基因组重测序简介

基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行全基因组范围的测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性（SNP、InDel 和 SV 等）分析。基于基因组重测序技术，可以快速进行资源普查筛选，寻找到大量遗传变异，实现遗传进化分析及重要性状候选基因的预测。随着测序成本降低以及拥有参考基因组序列物种增多，基因组重测序成为研究遗传育种和群体进化的有效方法。

1、在全基因组水平检测与表型关联的高频、低频、甚至是罕见的点突变及结构变异信息；

2、对于个体样本，可获得全面的基因组突变谱信息；

3、对于群体样本，可进一步研究物种的进化历史、环境适应性、自然选择和性状定位。

HiSeq 4000，PE150。

基因组 DNA→DNA 随机打断（200~500bp）→文库构建→上机测序→数据分析。

1、原始数据过滤及质量评估；

2、参考基因组比对；

3、SNPs、InDel 检测及在基因组的分布；

4、CNV、SV 检测及在基因组的分布；

5、变异基因 GO 分析；

6、变异基因KEGG 分析。

1、细胞，组织，全血，总 DNA 等；

2、总 DNA 起始量：5 μg，最低 0.5 μg，浓度≥300 ng/μL（Qubit 定量）。

Patch A M, Christie E L, Etemadmoghadam D, et al. Whole–genome characterization of chemoresistant ovarian cancer[J]. Nature, 2015, 521(7553):489-94.

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